INTRODUCCIÓN

El rabdomiosarcoma es un tumor maligno de tejido blandos. Etimológicamente significa tumor mesenquimal derivado de músculo estriado, sin embargo típicamente aparece en localizaciones sin presencia de músculo estriado. Puede presentarse en cualquier parte del cuerpo, pero las localizaciones primarias más comunes son cabeza y cuello, el sistema genitourinario y las extremidades. Otras localizaciones menos frecuentes son el tronco, las paredes torácicas, abdomen ( incuyendo tracto biliar) retroperitoneo, y la región perineal-perianal.

El rabdomiosarcoma es un sarcoma típicamente de la edad pedíatrica, el 70% se presentan en menores de 10 años ( 75% en <12 años) (f). Representa el 5-10% de los tumores malignos en pediatría. Es el sarcoma de tejidos blandos más frecuente en niños menores de 15 años y el cuarto más frecuente después de las neoplasias del sistema nervioso central, el neuroblastoma y el tumor de Wilms.

Histológicamente se distinguen cuatro tipos: Embrionario, botrioides, alveolar y pleomórfico.

-    Rabdomiosarcoma embrionario:  representa el tipo más frecuente en pediatría ( 60-70%), típicamente genitourinario y de cabeza y cuello.

- Rabdomiosarcoma botrioides: Es un subtipo del rabdomiosarcoma embrionario. Las localizaciones más frecuentes son vagina, vejiga, árbol biliar y nasfaringe.

- Rabdomiosarcoma alveolar: Este tipo es más frecuente en adolescentes. Típicamente de los rabdomiosarcoma de extremidades, perianal, perirectal o de tronco.

-     Rabdomiosarcoma pleomórfico: Raro en pediatría.

El tratamiento dependen del estadiaje.  Los pacientes son incluidos en los protocolos de tratamiento según el estadío y grupo del Intergroup Staging System for Rhabdomyosarcoma ( IRSG). El estadío se basa en la localización del tumor primario, el tamaño, la presencia de adenopatías y de diseminación a distancia. El grupo depende del grado de resección quirúrgica del tumor primario.

El tratamiento combinado de cirugía ( con amplios márgenes de resección y limfadenectomía) , quimioterapia y radioterapia ha contribuido a mejorar el pronóstico en los últimos años.

La supervivencia a los 5 años varía según el estadiaje entre el 30% y el 93%.

La forma de presentación clínica, el diagnóstico, el tratamiento y pronostico varían dependiendo de la localización, por este motivo resulta de utilidad práctica clasificarlos y estudiarlos en base a su localización:

PRESENTACIÓN Y DIAGNÓSTICO POR IMAGEN

CABEZA Y CUELLO:

La localización más frecuente del rabdomiosarcoma es cabeza y cuello. Hasta el 40% según la serie. Anatómicamente distinguimos los tumores orbitales, los parameningios;  que incluyen oido medio, cavidad nasal, nasofaringe, senos paranasales, fosa infratemporal, y por último otras localizaciones: parótida, cavidad oral, faringe, tiroides, paratoroides y cuello. 

La clínica depende de la región anatómica que afecta . Los tumores orbitarios se presentan como masa indolora en el cuadrante superointerno de la órbita , con proptosis i disminución de la visión. Los sinonasales y de nasofaringe pueden parecer un tumor benigno o una lesión inflamatoria, suelen producir obstrucción nasal y epistaxis e inflitran las estructuras más próximas incluida la base de cráneo. Los de oido medio, hueso temporal o mastoides, pueden debutar con una masa postauricular, una otitis media o una masa en el conducto auditivo externo. También pueden confundirse con un proceso inflamatorio, pero una masa polipoidea grisácea que protuye al canal auditivo nos orientará al diagnóstico. Finalmente,  los  del cuello se presentan como una masa cervical dolorosa que raramente condciona compromiso de la via aérea.

Los hallazgos radiológicos en la TC son de masa de partes blandas con captación de contraste variable y destrucción ósea,  aunque no en todos los casos se observa destrucción ósea. La presencia de calcificaciones es poco frecuente.

La RM muestra una masa isointensa respeto al músculo en T1 e hiperintensa en T2. La presencia de hemorragia intratumoral  ha sido descrita como un hallazgo atípico del rabdomiosarcoma. La captación gadolinio también es variable. Pueden presentar extensión parameningea.  La RM es la prueba que mejor evalúa la diseminción intracranial y perineural, por lo que debe incluirse secuencia potenciada en T1 con saturación grasa postcontraste. Finalmente es recomendable realizar un estudio de cuello para descartar adenopatías cervicales.

En las siguientes imágenes se muestra un caso de rabdomiosarcoma de paladar en un niño de 9 años. En la TC imagen 1 observamos una masa de densidad de partes blandas multiloculada con septos bien definida, localizada en la cavidad oral, en la mitad derecha del paladar, sin apreciar destrucción ósea. La RM  muestra una masa hiperintensa en T2 imagen 2, que muestra captación de contraste imagen 3.

En este caso de una niña de 3 años afecta de rabdomiosarcoma parotídeo observamos una masa asentada en la región parotídea que desplaza la glándula posteriormente. Dicha masa es isointensa a la musculatura en T1, imagen 4 e hiperintensa en T2, con septos finos en su interior imagen 5. En la TC imagen 6 se aprecia captación heterogénea de contraste iodado y una área necrótica central.

En estas imágenes imagen 7, imagen 8, imagen 9 se muestra un rabdomiosarcoma de seno maxilar en una niña de 4 años. Se observa una masa de comportamiento agresivo y destrucción ósea en fosa cranial media, con extensión al seno maxilar, fosa nasal y  intraparenquimatosa en lóbulo temporobasal.

En este caso de una niña de 7 años, se observa una pequeña lesión localizada en el margen libre de la lengua, hiperintensa en T2 imagen 10, que realza intensamente después de la administración de contraste imagen 11 e imagen 12. La biopsia confirmó el diagnóstico de rabdomiosarcoma.

Niña de 3 años afecta de rabdomiosarcoma. Se observa una masa en región parotídea con infiltración de partes blandas profundas, levemente hiperintensa en secuencias T2 y que presetna realce homogéneo de la lesión.

GENITOURINARIO:

En este apartado se incluyen aquellos tumores con origen en algún órgano pélvico, éstos representan el 20% de todos los rabdomiosarcomas. Pueden originarse en vejiga urinaria, vagina, cérvix, útero, próstata, tejidos paratesticulares y pared pélvica.

La clínica varía según el subtipo anatómico. Si afecta vejiga y/ o próstata suelen debutar con obstrucción urinaria, disuria, signos de infección urinaria o hematúria. El rabdomiosarcoma de origen ginecológico en niñas muy pequeñas suele ser vaginal, sin embargo el de origen cervical o uterino se presenta en preadolescentes y puede presentarse como masa que prolapsa o protuye el introito y/ o metroragia. El rabdomiosarcoma paratesticular suele presetnarse como edema escrotal indoloro.

En la radiología simple puede sospecharse ante una masa pélvica de densidad de partes blandas. En la imagen 15 se aprecia un aumento de densidad en la pelvis con efecto de masa y desplazamiento de las asas intestinales. También pueden aparecer clacificaciones y/o afectación ósea. En caso de realizar una cistografía, el tumor de vejiga puede simular un pólipo vesical o ureterocele complejo.

En los pacientes con síntomas urinarios, una de las primeras pruebas a realizar será la ecografía. Los hallazgos ecográficos son variables e inespecíficos; puede presetnarse como una masa heterogénea o una lesión quística multiloculada, descrita como en racimo de uvas. Ésta última es característica, aunque no patognomónica del rabdomiosarcoma botrioides. En el rabdomiosarcoma paratesticular la ecografía puede mostrar una masa sólida de partes blandas, que infiltra el teste adyacente, lo desplaza o lo comprime, observándose un ribete periférico de parénquima testicular.

La TC y la RM pueden determinar los márgenes del tumor así como el origen del mismo. En la TC se caracteriza por una masa de densidad heterogénea que presenta un realce heterogéneo postcontraste. Suele se localmente invasiva dificultando la determinación de su origen; en el caso del rabdomiosarcoma de próstata y/o vejoga puede infiltrar uréteres, tejidos perivesicales o extenderse a la fosa isquiorectal. En el caso de los tumores de la pared anterior de la vagina, pueden infiltrar la vejiga urinaria, siendo indistinguibles de los de origen vesical. En los estudios RM presenta hipointensidad en secuencias potenciadas en T1 e hiperintensidad en T2. Y en las secuencias adquiridas después de la administración de gadolinio se observa realce heterogéneo.

En este caso, la ecografía de este niño de 6 meses muestra una masa sólida pélvica de gran tamaño imagen 16, imagen 17. Posteriormente se realizó una RM, que muestra dicha masa, isodensa respeto la musculatura en T1 imagen 18, hiperintensa en T2 imagen 19 y que presenta realce heterogéneo de gadolinio imagen 20. Puede apreciarse el efecto de masa que condiciona con una hidronefrosis secundaria imagen 21.

Rabdomiosarcoma de suelo pélvico en paciente de 6 meses. La ecografía muestra una gran masa heterogénea localizada en la pelvis imagen 22. La RM confirma la presencia de una gran masa paravesical derecha el suelo pélvico, que infiltra la musculatura imagen 23, imagen 24, imagen 25. También se observa afectación ósea pubiana derecha imagen 26, imagen 27. En la secuencia postcontraste se observa captación de contraste imagen 28.

Este caso es de  un niño de 16 años, afecto de rabdomiosarcoma paratesticular. En la ecografía podemos observar una masa de sólida, levemente hipoecogénica respeto el teste, que comprime al mismo imagen 29.

EXTREMIDADES: 

El rabdomiosarcoma de extremidades representa entre el 15 y el 20% de los rabdomiosarcomas y suele presentarse a edades más tardías que en otras localizacioens, entre 14 y 18 años.

Se presenta típicamente como una tumefacción o masa de partes blandas palpable. La mayoría no se acompañan de dolor. Pueden asociarse  otros síntomas dependiendo de la región anatómica.

En la radiología simple se presentan como una masa similar al músculo, que se asocia en el 25% de los casos a destrucción ósea.

En la TC sin contraste muestra una densidad igual a la musculatura y resulta difícil discernir entre el tumor y el músculo. En ocasiones presenta hemorragia o se asocia a destrucción ósea. Es de gran utilidad la TC postcontraste iodado, que muestra realce heterogéneo.

La RM en este caso de rabdomiosarcoma de extremidad superior, muestra una masa isointensa respeto a la musculatura en als secuencias potenciadas en T1, imagen 30 e imagen 31, heterogénea e hiperintensa en T2 y STIR imagen 32 e imagen 33. Pueden aparecer áreas de hemorragia. El tumor muestra un realce heterogéneo después de la administración de gadolinio imagen 34.

Hemos revisado 38 casos diagnosticados en nuestro centro de rabdomiosarcoma pediátrico en el período de 1983-2007. Los pacientes tienen edades comprendidas entre 0 y 16 años, a excepción de un caso de 21 años. ( edad media de presentación 5,3 años).

Las localizaciones son las siguientes: genitourinario (20), cabeza y cuello (11), extremidades (3), mediastino (1), retroperitoneal (1), condrocostal (1) y abdominal (1).

Como ejemplo de localizaciones poco frecuentes mostramos el caso de rabdomiosarcoma mediastínico en una niña de 6 años. La ecografía muestra una gran masa sólida retroperitoneal con presencia de calcificaciones, que condiciona una obliteración de la vena cava imagen 35. La RM confirma los hallazgos por ecografía imagen 36 , mostrando además infiltración del riñón derecho imagen 37 y afectación de mediastino posterior con derrame pleural asociado imagen 38.

También mostramos un caso de rabdomiosarcoma mediastínico en una niña de 14 años. En la TC observamos una masa de densidad de partes blandas localizada en mediastino anterior, medio y posterior, con afectación pleural, que se asocia a colapso pulmonar y pneumotórax ipsilateral imagen 39 e imagen 40. Los hallazgos RM se correlacionan con los de la TC imagen 41, imagen 42 e imagen 43. Se observa una tumoración mediastínica hiperintensa y se confirma la afectación pleural.